Maladie de Sanfilippo : Le témoignage d’une maman hors du commun
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Maladie de Sanfilippo : Le témoignage d’une maman hors du commun

Près de 3 millions de personnes en France sont touchées par une maladie rare, soit 1 personne sur 20.

Environ 80% de ces maladies sont d’origine génétique.

La maladie de Sanfilippo, dont le témoignage de Karen Aïach est le sujet de cet article, dans sa forme de type A, a une incidence de 1 naissance viable sur 115 000.

Lire aussi J’ai lu Mon sourire pour guérir : Sauvée par un veilleur de vie de Sandra Dal-Maso

Qui est Karen Aïach ?

Maladie de Sanfilippo : Le témoignage d’une maman hors du commun - Karen Aïach

Née en 1971, Karen Aïach, diplômée de l’Essec n’était pas prédestinée à une carrière scientifique.

C’est à la naissance de sa fille Ornella, qui sera diagnostiquée pour la maladie de Sanfilippo de type A, qu’elle s’intéresse pour fabriquer un médicament alors qu’aucun traitement n’existe pour cette maladie rare.

Karen Aïach fondera la société biotechnologique Lysogene pour sauver sa fille, mais aussi tous les autres enfants atteints de cette maladie et même plus.

Elle était en cours d’écriture de son livre témoignage quand a été diffusé le téléfilm Tu vivras ma fille avec Cécile Bois, largement inspiré de son histoire.

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Maman est là : Pour sauver sa fille, elle fait avancer la science

Maladie de Sanfilippo : Le témoignage d’une maman hors du commun - Résumé du livre

Ce livre Maman est là raconte l’histoire de cette maman qui s’est retrouvée malgré elle avec une fille atteinte d’une maladie génétique rare.

Diagnostic de la maladie

À la naissance, pourtant, rien ne laissait paraître que Ornella était malade.

Mais dès les premiers mois, Ornella développe les premiers symptômes et six mois plus tard le diagnostic tombe.

En 2005, aucun traitement n’existe pour la maladie de Sanfilippo type A.

Maladie de Sanfilippo : Le témoignage d’une maman hors du commun - Récit

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La maladie de Sanfilippo

C’est une maladie neurologique rare et incurable, liée à une mutation génétique.

L’enfant évolue d’abord normalement, puis vers l’âge de 2 ans on assiste à une régression des acquis, ainsi qu’une hyperactivité, entraînant à terme un polyhandicap sévère.

L’espérance de vie à l’heure actuelle est de 10 à 20 ans.

Karen et son mari seront anéantis suite au diagnostic, mais au lieu de baisser les bras, Karen va décider de se battre pour sauver sa fille.

Maman est là: Pour sauver sa fille, elle fait avancer la science – Karen Aïach – Harper Collins, Kindle 11,99€, Broché 18€.

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Maladie de Sanfilippo, l’espoir d’un traitement

Maladie de Sanfilippo : Le témoignage d’une maman hors du commun - Avis

Des maladies rares pas si rares ?

Personne n’est à l’abri d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique rare.

Personne, même avec tous les tests faits durant la grossesse.

Ces tests détectent les maladies génétiques les plus fréquentes, pas celles plus rare.

Et tant que la maladie n’a pas été développée dans la famille, rien de dit si une personne est porteuse saine.

Si je vous parle de tout ça, c’est parce que dans mon entourage proche, des amis se sont trouvés confrontés à ce genre de diagnostic à la naissance.

Il s’agit du syndrome d’Emanuel, une autre maladie génétique très rare (environ 400 cas au monde), qui « heureusement » n’est pas dégénérative comme la maladie de Sanfilippo.

Comme pour Karen, ils ont été anéantis par l’annonce de la maladie de leur bébé.

Je pense très fort à eux tous les jours, à leur vie qui ne sera plus jamais « normale » pour leur famille.

J’ai donc été d’autant plus touchée par la diffusion du téléfilm Tu vivras ma fille et je ne pouvais passer à côté du livre témoignage de Karen Aïach pour vous en parler ici.

Maladie de Sanfilippo : Le témoignage d’une maman hors du commun - Extrait

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Karen Aïach, la force et le courage de se lancer

Concernant Karen Aïach, cette femme ne s’est pas laissée abattre.

Elle s’est beaucoup renseignée sur cette maladie et a découvert qu’il y avait une chance de trouver un traitement pour la maladie de Sanfilippo type A.

Le problème, c’est que les maladies rares ne sont pas assez lucratives pour les grands laboratoires.

Le livre montre aussi que la France n’est pas vraiment moteur pour aider les sociétés qui veulent trouver un traitement pour les maladies orphelines.

Il faut très souvent aller à l’étranger.

En bref, Karen Aïach a relevé le défi du rêve de tout parent d’un enfant atteint d’une maladie rare de trouver un médicament.

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Elle aurait pu tout arrêter

Karen Aïach aurait très bien pu tout arrêter après les premiers essais cliniques en 2011.

Sa fille fait partie de l’essai.

Les résultats sont encourageants, Ornella est plus apaisée, mais la dégénérescence n’est pas stoppée.

Pour sa fille Ornella, le traitement s’arrêtera là, elle devient trop âgée.

Alors Karen a bien pensé tout laisser tomber pour profiter et s’occuper de sa famille.

Mais elle a pensé à tous ces autres parents qui attendent et elle ne pouvait pas les abandonner.

Karen a donc continué de se battre pour arriver enfin à lancer la deuxième vague d’essais cliniques fin 2018.

Et pour moi, la lectrice, la seule solution pour renouer avec les années d’insouciance, est d’écrire. De mettre sur le papier toute cette aventure, de me remémorer chaque victoire, chaque obstacle, l’énergie que j’ai mise et que je mets encore à me battre pour sauver la vie d’Ornella et des autres enfants atteints de la maladie de Sanfilippo. Cette histoire qui m’a fait grandir et pour laquelle j’ai aussi accepté de beaucoup perdre…

Karen Aïach – Maman est là

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Le livre – Le témoignage

Le livre est très bien écrit, avec délicatesse.

Karen Aïach revient brièvement sur son passé, sur sa vie « normale » d’avant.

Elle y raconte aussi le passé, à partir de la naissance d’Ornella, l’évolution de la maladie, le quotidien, les difficultés sans jamais tomber dans le patho.

Et bien sûr, Karen Aïach parle de son entreprise de biotech Lysogene, comment elle est arrivée là et son combat journalier pour trouver des fonds.

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Aujourd’hui, l’espoir d’un traitement ?

Fin 2018, la deuxième vague d’essais cliniques du médicament a démarré.

Il y a énormément d’espoir pour traiter la maladie de Sanfilippo type A, mais pas seulement.

Lysogene est spécialisée dans le développement de thérapies géniques intracérébrales visant à traiter les maladies du système nerveux central chez l’enfant.

Karen Aïach a donc déplacé des montagnes pour sauver sa fille, mais aussi des tas d’autres enfants !

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Verdict

Maman est là : Pour sauver sa fille, elle fait avancer la science, c’est :

  • Un témoignage poignant;
  • La réalité sur les maladies rares;
  • Le quotidien avec un enfant polyhandicapé.

Je veux, moi aussi, lire Maman est là : Pour sauver sa fille, elle fait avancer la science de Karen Aïch

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Livre reçu par Service Presse. Cet article contient des liens affiliés.


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Adeline

Salut ! Je suis Adeline, 42 ans, blogueuse Lifestyle depuis 2012 ! Maman active de deux enfants (5 et 8 ans), j'aime lire, écrire, bien manger, la bière, le chocolat et je déteste me prendre la tête. Je vais t'aider à mieux vivre et à te faire plaisir, sans prise de tête, à travers mes avis honnêtes sur des produits utiles et pratiques. Je partage également mes lectures variées allant du polar au développement personnel. Si tu as une question ou une remarque sur cet article, n'hésite pas à laisser un commentaire, je serai ravie d'échanger avec toi !

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